Ростовские врачи диагностировали 12-летнему ребенку редчайший диагноз
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание.
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений
В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание. Об этом 15 июня сообщили в министерстве здравоохранения Ростовской области.
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Последние новости
Почему важно помогать другим: психологические и социальные аспекты благотворительности
Узнайте, почему участие в помощи другим важно для общества и психологического здоровья.
Клещи наступают – как с ними бороться?
Клещи были всегда, в т.ч. и в Ростовской области. Просто прежде их было очень мало и они не являлись переносчиками опасных для жизни болезней.
Не только ливень и ветер: температура упадет до +1 градуса в Ростове-на-Дону
Обильные ливни и порывистый ветер накроют Ростов-на-Дону на следующей неделе На наступающей неделе погода в Ростове-на-Дону продолжит портиться.
Врач рассказала, что обильное питье воды может привести к патологическим состояниям
Ростовская область, 5 апреля 2025. DON24.RU. Употребление более пяти литров воды в день может привести к патологическим состояниям.
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Нижнем Новгороде на выгодных условиях