Ростовские врачи диагностировали 12-летнему ребенку редчайший диагноз
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание.
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений
В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание. Об этом 15 июня сообщили в министерстве здравоохранения Ростовской области.
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Последние новости
Ростовский трамвай: новые вызовы и подорожание проекта
Строительство трамвайной линии в Ростове сталкивается с неожиданными трудностями и увеличением бюджета.
Долги жителей Ростовской области достигли значительных размеров
Местные власти обеспокоены растущими задолженностями населения.
Собака из Сальска отправлена на лечение в Москву после страшного пожара
Жители села Екатериновка спасли обгоревшую собаку и ее щенков.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований
На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Нижнем Новгороде на выгодных условиях