Ростовские врачи диагностировали 12-летнему ребенку редчайший диагноз
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание.
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Последние новости
В Канаде медведь откусил охотнику часть головы, но мужчина выжил и дал хищнику отпор: новости 27 октября
Что произошло за сутки Каждый день в мире происходит множество событий, уследить за которыми в новостном потоке просто невозможно.
Cостоялось заседание земельно-градостроительной комиссии Ростовской области по рассмотрению заявления ООО «СЗ «ПроектС-23»
23.10.2025 в 16:00 состоялось заседание земельно-градостроительной комиссии Ростовской области по рассмотрению заявления ООО «СЗ «ПроектС-23» о внесении изменений в показатели масштабного инвестиционного проекта в сфере
Губернатор Ростовской области объявил проверку УК после жалоб на холод в домах
Глава региона пригрозил должностями руководителям, допустившим сбои в теплоснабжении накануне холодов Губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь поручил начать масштабную проверку деятельности управляющих компаний (УК
Куда пойти с детьми в Уфе: 10 весёлых мест на выходные
Идеи для семейного отдыха в столице Башкортостана — от активных игр до познавательных музеев