Ростовские врачи диагностировали 12-летнему ребенку редчайший диагноз
Болезнь встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений В Ростове 12-летнему ребенку врачи ОДКБ совместно с сотрудниками центра детской онкологии и гематологии диагностировали редчайшее генетическое заболевание.
Маленькому пациенту медики сначала провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые, к счастью, не подтвердились. Тогда гематолог Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и завцентром Карапет Асланян заподозрили у ребенка первичный иммунодефицит (синдром Кабуки).
После консилиума с докторами из центра имени Рогачева было принято решение о проведении NGS-исследования, его результаты показали генетические изменения и подтвердили синдром Кабуки первого типа.
Таким образом, дончанину был поставлен редчайший диагноз, после чего назначена терапия.
Сейчас ребенок периодически приходит с родителями на контрольные консультации, у него все хорошо.
Для справки: синдром Кабуки является врожденным заболеванием генетического происхождения, которое поражает части тела с различными симптомами и тяжестью. Болезнь редкая, встречается в соотношении 1 на 32 тыс. рождений. При этом в большинстве случаев продолжительность жизни у больного не сокращается.
Ранее ростовские врачи провели ребенку сложнейшую операцию без единого разреза.
Источник фото: © «Панорама»
Последние новости
Зуд и жжение в интимной зоне: разбираемся спокойно и по порядку
Почему появляются зуд и жжение в интимной зоне, какие причины встречаются чаще всего и когда пора записаться к гинекологу. Спокойный разбор без паники.
Дислипидемия: причины, симптомы и современные методы лечения
Узнайте о дислипидемии: причины нарушения липидного обмена, симптомы, последствия для сердца и сосудов, а также эффективные современные методы лечения.
В Канаде медведь откусил охотнику часть головы, но мужчина выжил и дал хищнику отпор: новости 27 октября
Что произошло за сутки Каждый день в мире происходит множество событий, уследить за которыми в новостном потоке просто невозможно.
Когда скидки превращаются в ловушку: как маркетологи учат нас тратить
Почему “-50% только сегодня” не всегда значит выгоду, как скидки играют на эмоциях и почему даже рациональные люди становятся жертвами маркетинговых трюков.