Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Ксения Касымовская ИА «ДОН 24»Последние новости
В Канаде медведь откусил охотнику часть головы, но мужчина выжил и дал хищнику отпор: новости 27 октября
Что произошло за сутки Каждый день в мире происходит множество событий, уследить за которыми в новостном потоке просто невозможно.
Cостоялось заседание земельно-градостроительной комиссии Ростовской области по рассмотрению заявления ООО «СЗ «ПроектС-23»
23.10.2025 в 16:00 состоялось заседание земельно-градостроительной комиссии Ростовской области по рассмотрению заявления ООО «СЗ «ПроектС-23» о внесении изменений в показатели масштабного инвестиционного проекта в сфере
Губернатор Ростовской области объявил проверку УК после жалоб на холод в домах
Глава региона пригрозил должностями руководителям, допустившим сбои в теплоснабжении накануне холодов Губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь поручил начать масштабную проверку деятельности управляющих компаний (УК
Герои‑невидимки: 10 мест, где вы сталкиваетесь со стойками СОН ежедневно
Железобетонные стойки СОН окружают нас повсюду — даже если мы не знаем, что это они